29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Одно из них — мукополисахаридоз. Если не лечить ребенка, то — в зависимости от тяжести формы — он может умереть в раннем возрасте. Однако если обнаружить это заболевание на ранней стадии и проводить лечение, то можно продлить ребенку жизнь. Проблема заключается в том, что по редким заболеваниям, в том числе по мукополисахаридозу, в Казахстане наблюдается дефицит медицинских учреждений, специалистов и оборудования. Также серьезной проблемой является и стоимость лечения. Правда, государство обеспечивает больных препаратом, но добиться бесплатного лечения тоже отдельная и серьезная проблема.
Накануне Международного дня редких заболеваний репортер Азаттыка встретился с 35-летним жителем Алматы Русланом Сармурзаковым, отцом семилетнего Алимжана, у которого в 2012 году был установлен диагноз «мукополисахаридоз». Руслан говорит, что после этого переосмыслил свою жизнь.
СМЫСЛ ЖИЗНИ — В ЖИЗНИ!
Руслан Сармурзаков говорит, что он и жена из благополучных (полных) семей. И его семья полная. Когда их ребенку в четырехлетнем возрасте диагностировали мукополисахаридоз, семейные узы не ослабли, а, наоборот, окрепли. Семья стала более сплоченной. Причина этой редкой и страшной болезни — случайное генетическое нарушение. Однако супруги сразу отвергли саму постановку вопроса о том, гены кого из них могли бы быть «виновными» в болезни сына. Кстати, в 2011 году у них родился второй сын — Асылжан. Развивается нормально.
35-летний Руслан Сармурзаков, отец семилетнего мальчика, страдающего редкой болезнью — мукополисахаридозом. Алматы, 28 февраля 2016 года.
Родители не сразу заметили, что их ребенок отстает от сверстников в физическом и умственном отношении. Обнаружив, забеспокоились. Врачи, к которым они обращались, не могли сказать ничего определенного. Тогда жена начала «рыться» в Интернете, а также мониторить телепередачи на медицинские темы.
— Однажды она по телевидению увидела передачу, где говорилось об этом редком заболевании и его признаках — грубоватые черты лица, ноги в коленях не до конца разгибаются, руки не полностью поднимаются вверх, и другие отклонения, — вспоминает Руслан Сармурзаков.
У Сармурзаковых было такое ощущение, что небо обрушилось, но они выстояли. По крайней мере, обнаружили направление, в котором надо двигаться, чтобы установить точный диагноз заболевания сына. Искали врачей, которые специализировались бы на лечении этой болезни. Однако в Казахстане не нашли. Многие из врачей не знали даже о том, на основании какого анализа может быть сделан точный диагноз болезни.
Руслан Сармурзаков обратился в институт педиатрии. Там взяли кровь сына и отправили на анализ в немецкий город Гамбург, так как в Казахстане такой анализ не делают. В тот же период он сам взял образец мочи сына и отвез его на анализ в российский город Новосибирск. Оба анализа выявили в организме сына токсин, присущий мукополисахаридозу. Этот токсин приводит к необратимым последствиям в организме. Лечение может лишь нейтрализовывать последующее накопление этого токсина в организме.
На основании результатов анализа крови и мочи сыну Сармурзаковых в институте педиатрии был поставлен диагноз. Возникла проблема, связанная с дороговизной препаратов.
— В среднем в месяц для лечения необходимо около 50 тысяч долларов. Естественно, я таких денег не зарабатываю, — говорит индивидуальный предприниматель Руслан Сармурзаков, имеющий опыт работы менеджером.
Кадр из фильма "Жизнь с мукополисахаридозом".
После того как в 2012 году четырехлетнему сыну Сармурзаковых был установлен диагноз, ушло еще два года на то, чтобы ребенка включили в очередь и затем по государственной программе начали бесплатно выдавать препараты. Чтобы добиться этого, пришлось писать много писем, оформлять необходимые документы, обивать пороги разных учреждений. И здесь как раз пригодились знания и менеджерский опыт Руслана Сармурзакова, а также то обстоятельство, что он, как индивидуальный предприниматель, мог распоряжаться своим временем.
За больным ребенком наблюдают врачи из института педиатрии.
— С 2012 года наша семья неразлучна с институтом педиатрии, — говорит Руслан Сармурзаков.
Хотя сын отстает от сверстников в физическом и умственном отношении, супруги Сармурзаковы стараются, чтобы он находился в коллективе — ранее Алимжан ходил в детский сад, а теперь учится в первом классе (специализированном). Плавать он не может и не научится, говорит Руслан Сармурзаков, однако когда семья выезжает на отдых, где есть водная среда, то они обязательно окунают сына в воду. Родители замечают, что пребывание в коллективе, а также водная среда благотворно действуют на сына. Однако пока речь не идет о том, чтобы Алимжана можно было записать на плавание, пусть и в специализированную группу.
На вопрос, замечает ли он положительные изменения с тех пор, как с начала 2014 года его сын начал получать лечение, Руслан Сармурзаков говорит, что затрудняется ответить, «так как не с чем сравнивать». Однако он уверен в пользе получаемого сыном лечения, а свою задачу видит в том, чтобы сделать жизнь Алимжана как можно более счастливой.
— Я заметил, что я, по сравнению со своими сверстниками, внутренне стал старше их, мудрее, что ли. Многие задаются вопросом, в чем смысл жизни, и не находят на него верный ответ. Я же понял, что смысл жизни — в самой жизни. И конкретно смысл моей жизни — не только и не столько в моей жизни, сколько в жизни моего горячо любимого сына и всех моих родных. И моя главная задача в этой жизни — сделать ее как можно более счастливой, — уверен Руслан Сармурзаков.
Оглядываясь на пройденный путь в борьбе за лечение сына, Руслан Сармурзаков сам удивляется тому, как ему и жене удалось пройти его. Конечно, он понимает, что впереди семью ждут новые вызовы. Он также понимает, что некоторым другим родителям, у которых дети страдают этой редкой болезнью, неимоверно трудно решить такие проблемы, что стояли перед ним.
Всё это подвигло его на создание благотворительного Фонда больных мукополисахаридозом. Пока у этого фонда нет даже офиса. Однако основатель и руководитель фонда Руслан Сармурзаков не теряет оптимизма.
«ЖИЗНЬ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ»
В понедельник, 29 февраля, в Международный день редких заболеваний в Алматы показывают фильм «Жизнь с мукополисахаридозом».
Людмила Экзархова, автор фильма «Жизнь с мукополисахаридозом», справа — оператор фильма Виктор Гудзь. Алматы, 29 февраля 2016 года.
Продолжительность картины — 30 минут. В ней показана жизнь семей, чьи дети страдают именно мукополисахаридозом. Автор фильма — главный редактор «Социального медиапортала «Добрые вести» (dvesti.kz) Людмила Экзархова — говорит, что тема актуальная, а люди, в чьи семьи пришла беда в виде этой болезни, переживают драмы и трагедии. В связи с этим психологически очень трудно снимать фильм на эту тему, говорит Экзархова.
Что же касается технической стороны съемок фильма, то в этом отношении особых проблем, по ее словам, не было. Родители охотно шли на контакт. Тяжелее было со съемками детей, поскольку достигшие 11 лет и больше уже понимали, что они особенные, и стеснялись этого; детей снимали только с согласия родителей, рассказывает Людмила Экзархова. В Казахстане, по ее словам, насчитывается 36 случаев заболеваний детей мукополисахаридозом.
Руслан Сармурзаков, отец ребенка со сложным диагнозом, с особым уважением отзывается об Асие Ибраевой — матери первого ребенка в Казахстане, которому был поставлен диагноз «мукополисахаридоз». Она смогла, по его словам, помочь сыну прожить счастливые 25 лет жизни. Несколько лет тому назад сын Асии Ибраевой умер. Но в ней всё равно живет стремление помогать людям, в чью семью пришла такая беда, и она стала главной героиней фильма «Жизнь с мукополисахаридозом», говорит Руслан Сармурзаков.