«Спинальная мышечная атрофия» (СМА) — генетическое нарушение, которое, в отсутствие лечения, приводит к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе легких и сердца. В мире существует три препарата, способных лечить детей со СМА. Ни один из них в Казахстане не зарегистрирован. Точное число детей, страдающих от этого недуга, в стране неизвестно. По данным общественников, официально зарегистрировано более сотни. Один укол, способный спасти им жизнь, стоит почти миллиард тенге.
СПАСТИ ЭМИРА
«Давайте поможем Эмиру!», «Мальчик должен жить!», «Помочь Эмиру можно!» — жители Западно-Казахстанской области массово распространяют в Instagram’е информацию о сборе средств. Магазины, салоны красоты, небольшие кафе и фотостудии проводят благотворительные дни, перечисляя выручку семье Шахмаровых.
Всё это — для малыша Эмира, который вместе с папой Талехом и мамой Сабиной живет в маленьком городке Аксай в Западно-Казахстанской области. Ему год и восемь. В возрасте, когда малыши вовсю делают первые шаги, Эмир даже не ползает. Он не может уверенно держать игрушку или высоко поднять руку, с трудом открывает дверцы шкафов, полагаясь на помощь родителей.
Эмир Шахмаров с папой Талехом и мамой Сабиной, 16 января 2021 года.
Спинальную мышечную атрофию Эмиру поставили недавно. Этому предшествовало изнурительное и бесполезное лечение из-за неверного диагноза.
— Ребенок отставал в развитии от сверстников, именно в физическом развитии. В поисках проблемы мы обошли немало клиник: начинали с города Аксая, потом Уральск, Актюбинск, Алматы… В итоге нам поставили неверный диагноз — острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Речи о СМА даже не было. Я у каждого невролога, к которому мы обращались, спрашивала, может ли у нас быть СМА, — рассказывает мама Сабина Шахмарова.
Эмир получал большие дозы гормонов, иммунных препаратов — как побочный эффект от лекарств увеличилась печень. Легче не просто не становилось, состояние мальчика ухудшалось: он перестал держать голову. Семье порекомендовали ехать в столицу, заявив, что там «точно поставят диагноз».
В столичной клинике Сабине на первой же консультации с неврологом сообщили, что есть большая вероятность диагностирования спинальной мышечной атрофии. После анализов прогноз подтвердился. Эмиру поставили СМА 2-го типа.
Что это за болезнь?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетический сбой в организме.
Существует четыре формы. Первая (СМА 1-го типа) — самая тяжелая, проявляется почти сразу после рождения и поражает организм очень быстро. При такой форме заболевания ребенок может не дожить и до двух лет. При СМА 2-го типа симптомы болезни могут проявляться с полугодовалого возраста — такие детки, без лечения, на всю жизнь остаются прикованными к инвалидному креслу.
При СМА поражаются только мускулы, которые постепенно атрофируются. Ребенок перестает сидеть, держать в руках предметы, иногда держать голову. Поражаются легкие — ребенок не может откашливать мокроту. В таком случае ребенку необходимы массаж, специальные виброплатформы, аппараты, выводящие мокроту, позже — аппараты вентиляции легких. Затем у больного пропадает глотательный рефлекс и его начинают кормить через зонд. Сердце тоже мышца, и атрофия может поражать и его. При этом мозг абсолютно не страдает. Интеллектуальное развитие ребенка происходит без нарушений.
Так семья Шахмаровых начала тот сбор: почти миллиарда тенге (или 2,3 миллиона долларов) на препарат для лечения. Несмотря на все усилия неравнодушных людей, пока собрано около 140 миллионов тенге, или чуть больше десятой части суммы.
— Мы очень благодарны тем, кто нам помогает. Но всё это пока только на уровне одной нашей области. Если бы нам удалось охватить весь Казахстан, то сбор пошел бы гораздо быстрее. Вот как делают в России: там на помощь фондам, которые занимаются детками со СМА, приходят звезды. Они записывают видео, приходят к этим деткам сами или выставляют их фото на своих страничках. Это работает, иногда сборы [на приобретение лекарства] закрывают за несколько дней, — рассказывает Сабина.
В Казахстане знаменитости не столь отзывчивы, говорят Шахмаровы. Несколько популярных звезд местной эстрады отказали Сабине в размещении поста о помощи Эмиру в своем аккаунте. Кто-то обращения просто проигнорировал.
ПРЕПАРАТЫ НЕ ВХОДЯТ В РЕЕСТРЫ
«Клинический протокол диагностики и лечения "Спинальные мышечные атрофии у детей" разработан группой экспертов в области педиатрии и детской неврологии, утвержден Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 5 марта 2020 года, протокол № 86» — так заявляют в казахстанском Минздраве.
По словам Сабины Шахмаровой, в заключении, которое они получили от врачей, лекарств нет. «Только какие-то витамины», — говорит мама Эмира.
Эмир при помощи папы пытается дотянуться до люстры.
В мире на сегодняшний день существуют три препарата, которые способны помочь детям с диагнозом СМА. У лекарств разные способы воздействия на организм, но все они, как показывает международная практика, довольно эффективны.
Эти препараты были созданы недавно. Первый, «Спинраза», разработали в 2015 году. В мае 2019 года стало известно, что создан новый препарат — «Золгенсма». Позднее был разработан еще один — «Рисдиплам».
«Спинраза» требует ежегодного введения, «Золгенсму» достаточно ввести единожды, но только в возрасте до двух лет. Этот препарат официально признали самым дорогим в мире.
Директор общественного фонда «Омiрге сен» Сабиля Шугелова говорит, что пока в Казахстане ни один из этих препаратов не входит в официальные реестры жизненно важных лекарств.
— Эти препараты достаточно дорогие. К примеру, если говорить о препарате «Спинраза», который у нас на стадии регистрации в Казахстане, его стоимость — 750 тысяч долларов в первый год. В последующие годы требуется поддержка в размере 250 тысяч долларов. Если говорить о препарате «Золгенсма», то он стоит около двух миллионов долларов. Это очень высокая стоимость, даже для государства. Хотя мы понимаем, что государство могло бы обеспечить этих детей препаратом и дать им жизнь. Но, тем не менее, существуют очень много разных механизмов, такие законы у нас, когда чиновники находят различные ухищрения, чтобы отказывать в приобретении этих препаратов. Родителям приходится самим выходить из положения, объявлять сбор, — говорит Сабиля Шугелова.
На сегодня в фонде «Омiрге сен», который занимается помощью людям с нервно-мышечными заболеваниями, зарегистрировано около ста детей со СМА. За три года, что существует фонд, говорит Шугелова, 20 малышей с этим диагнозом скончались.
Эмир Шахмаров с папой.
— К сожалению, ситуация в Казахстане такая, что мы до конца не знаем, сколько таких детей есть в стране, потому что вряд ли все они обратились к нам. Всего, наверное, с нервно-мышечными заболеваниями людей, если брать статистику, должно быть около 1 200 — такую статистику нам давали врачи, когда мы только создавали фонд. Но, к сожалению, и по сей день в Минздраве нет точного количества детей: не всегда точно определяется [диагноз], не всегда своевременно выявляются [заболевания]. Очень много людей, которые, наверное, и не знают, что у них нервно-мышечные заболевания. Им, может быть, когда-то поставили неверный диагноз, и они так и уходят из жизни, — говорит Сабиля Шугелова.
По официальной статистике, которую предоставила Азаттыку пресс-служба министерства здравоохранения со ссылкой на департамент охраны здоровья матери и ребенка, в Казахстане 104 ребенка состоят на учете с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» по итогам 2020 года. В 2019 году таких детей было 119, годом ранее — 93. За последние три года (2018–2020) 24 ребенка с диагнозом СМА скончались.
НИ ЛЕЧЕНИЯ, НИ ДИАГНОСТИКИ
Огромные суммы Шахмаровы потратили на генетические анализы. Более 300 тысяч тенге стоил только один анализ для диагностирования СМА, а таких было множество. Но главная проблема даже не в том, говорит отец Эмира Талех Шахмаров. В Казахстане просто не делают подобные анализы.
— ЭКСПО, стадионы, «Байконур», но в Казахстане нет лаборатории для генетического анализа — это смешно даже. Отправлять надо за границу: на доставку уходит время, там это делается, время проходит, потом обратно доставляют. Какой в этом смысл? — говорит Талех Шахмаров.
Сейчас все пробы казахстанцев действительно отправляют в российские лаборатории. Вся процедура занимает около трех месяцев — от забора крови до получения результатов. В период пандемии, когда государства закрыли внешние границы, такие исследования провести для жителей Казахстана было невозможно. При СМА три месяца ожидания — невыносимо долгий срок.
— Мы пошли по другому пути: после того как у нас взяли анализ бесплатно в госклинике, мы сдали еще кровь платно. Результаты того, что мы сдавали бесплатно, еще не готовы. Нам так и сказали: из-за вас одних мы не будем ставить на очередь и отправлять эту кровь — как соберется определенное количество, только потом, — рассказывает Сабина.
Акция по сбору средств в пользу Эмира, на лекарство для которого необходимо собрать миллиард тенге. Уральск, 16 января 2021 года.
Сейчас семья продолжает сбор и не теряет надежду на отклик большего числа неравнодушных людей, чтобы приобрести препарат «Золгенсма», ввести который нужно до того, как их 20-месячному сыну исполнится два года. Чтобы собрать нужный миллиард и спасти мальчику жизнь, у них остается всего несколько месяцев.
Семья надеется, что, пока они пытаются найти деньги на покупку лекарства, что-то изменится и в реестре зарегистрированных препаратов. В противном случае, даже если средства будут собраны, им предстоит новая сложность — поиск возможности ввести Эмиру лекарство.
По словам главы фонда «Омiрге сен» Сабили Шугеловой, в Казахстане рассматривают вопрос о регистрации препаратов для больных СМА. Но пока есть только отдельные области, где депутаты маслихатов дали разрешение на разовый ввод и только требующего многократного введения препарата «Спинраза».
Эмир Шахмаров с папой Талехом.
— Нам важно, конечно, собрать деньги и вылечить нашего сына, но не менее важно, чтобы проблему детей со СМА узнали многие и этот вопрос начали решать. Потому что сейчас ситуация такая, будто детей таких нет, потому что о них не говорят, — заключает Сабина Шахмарова.